Hvad er Down syndrom i dag? Betydningen af et nationalt screeningsprogram for syndromets sværhedsgrad

Downs syndrom er ikke bare Downs syndrom – forskellige mennesker med syndromet er påvirkede i varierende grad. Funktionsniveau og omfanget af ledsagende lidelser påvirker sociale forhold og behovet for sundhedsydelser. Vi vil undersøge om børn, der fødes med Downs syndrom i Danmark i dag, er mildere påvirkede end tidligere. 
I dag tilbydes alle gravide i Danmark screening for Downs syndrom. Dog finder screeningen ikke alle tilfælde af syndromet og ca. halvdelen af børn, der fødes med Downs, havde normalt screeningsresultat. Vi tror at disse børn har en mildere version af syndromet. Hvis det er tilfældet, 
rådgives par, som venter eller har fået et barn med Downs, på forældet grundlag og planlægning af støtte og sundhedstilbud til familierne stemmer måske ikke overens med behovene.
Ved hjælp af danske sundhedsregistre vil vi derfor sammenligne sværhedsgraden af syndromet (i form af vækstmål, medfødte misdannelser, erhvervede sygdomme og hospitalskontakter) hos børn født med Downs før og efter indførelsen af screening. Vi vil indhente information om børnene fra en række danske sundhedsregistre. Ved hjælp af moderens cpr-nummer er vi i stand til at koble oplysninger om graviditeten (fx screeningsresultat) med oplysninger om barnet (fx hospitalsindlæggelser). Denne mulighed for at koble data er unik for de danske registre.
Vi ved dog ikke hvad sværhedsgraden af syndromet betyder for familierne. Derfor vil vi gennemføre ti interviews af forældre til børn med Downs syndrom om deres oplevelse af hverdagen og familielivet. På den måde vil vi afklare familiernes ressourcer og behov. 
Projektet vil forløbe over tre år i samarbejde mellem forskere fra Klinisk Genetisk Afdeling og Kvindesygdomme og Fødsler, Aarhus Universitetshospital. Projektet indeholder et PhD-studium, hvilket understøtter fremtidig forskning på området. Gennem samarbejde med Landsforeningen Downs Syndrom, vil vi styrke projektets relevans og effekt.  
Da projektet ikke involverer forsøg med mennesker eller biologisk materiale kræves ikke tilladelse fra Videnskabsetisk Komité. 

Projektet vil opdatere og nuancere vores viden om Downs syndrom ved at afdække sygelighed hos børn med Downs samt hvordan forældrene oplever offentlige støttemuligheder. Viden om behovet for sundhedsydelser og forældres oplevelse af støttebehov vil muliggøre en bedre planlægning af kommunale og regionale tilbud til familier, der lever med Downs syndrom. Dertil vil den opdaterede viden forbedre sundhedsprofessionelles rådgivning om Downs syndrom samt diagnostik og behandling af ledsagende lidelser.